Autosomale Erbkrankheiten

Erbkrankheiten können Gonosomal, d.h. auf auf dem X-Geschlechtschromosom, oder Autosomal, d.h. auf den Genen, die nicht zu den Geschlechtschromosomen (X- bzw. Y-Chromosomen) gehören, vererbt werden. Dabei unterscheidet man zwischen dominantem und rezessiven Erbgang. Beim dominanten Erbgang tritt eine Krankheit auf, sofern nur eins von den homologen Genen, die von den Eltern vererbt wurden, die Krankheit bzw. den Genfehler trägt. Liegt die Genkombination aA oder aa vor , leidet die betreffende Person an der Erbkrankheit (dabei gilt, dass das Gen “a“ das fehlerhafte Gen ist).
Ein autosomal rezessiver Erbgang liegt dann vor, wenn man nur bei der Genkombination aa und nicht bei der Kombination Aa an der Erbkrankheit leidet.

Chorea Huntington ist ein Beispiel für einen autosomalen, dominanten Erbgang. Bei dieser Krankheit entwickelt sich der Betroffende zunächst normal und ist gesund. Erst im Zeitraum von 30 bis 60 Jahren treten Störungen in der Gehirnfunktion auf. Dabei kann es zu Demens, unkontrollierbaren Bewegungen der Gleidmaßen und Sprachstörungen kommen. Die Erkrankten werden zu hilflosen Pflegefällen.

Ein weiteres Beispiel für einen autosomalen, dominanten Erbgang ist das sogenannte Mafan-Syndrom. Durch einen Mutation eines Genes werden Bindegewebe im Körper falsch aufgebaut, sie werden zu instabil bzw. zu elastisch. Da das Bindegewebe im menschlichen Körper an vielen Stellen auftritt, kommt es zu einer Vielzahl an Folgeschäden. So kann es zum Beispiel zu einem Herzfehler, bei dem sich die Aorten- und Mitral-klappe nicht mehr schließen können. Ebenso kann es, neben Anderem, zu starker Hochwüsgkeit, überlangen, schmalen Fingern oder auch Kurzsichtigkeit.

Weitere Beispiele für einen autosomalen, dominanten Erbgang ist zum Beispiel der Spaltfuß, die Polydactylie (Sechs Finger bzw. Zehen), die Syndactylie (Verwachsung von Fingern bzw. Zehen) oder die Kurzfingerigkeit.

Die Mukoviszichose bzw.cystische Fibrose dagegen wird autosomal, rezessiv vererbt. Da der sogenannte Chloridionenkanal der Zellen bei der Muskiviszichose entweder defekt ist oder sogar ganz fehlt, können keine Chloridionen in das innere einer Zelle gelangen. Es kommt zu einem osmotischen unterschied, was dazuführt, dass kein Wasser in das Zellinnere gelangt. Dadurch kann sich der in der Zelle enthaltene Schleim nicht verflüssigen, sondern bleibt hart zurück. Dieser Schleim verstopft lebensnotwendige Organe, wie zum Beispiel der Lunge (Husten z.B. ein weiteres Symptom). Daher haben die Meisten erkrankten auch nur eine sehr geringe Lebenserwartung.

Ebenso wird die Sichelzellenanämie autosomal, rezessiv vererbt. Unter Anstrengung können normale rote Blutkörperchen sichelförmig werden. In diesem Zustand können sie kein Sauerstoff mehr transportieren, es kommt zu physischer Schwäche, Blutarmut und auch Herzversagen. Ebenso können die Blutkörperchen verklumpen und dann auch zu Herzversagen, Schmerzen, Fieber, Gehirnschäden oder Organschäden führen. Da sich die Sichelzellen besonders in der Milz anhäufen, kann es auch zu Milzschäden kommen.

Weitere Beispiele des autosomalen, rezessiven Erbgangs sind Albinismus oder Phenylketonurie.

Wenn eine Krankheit über Generationen hinweg in allen Generationen vorkommt, handelt es sich in den meisten Fällen um einen autosomalen, dominanten Erbgang. Wird eine Generation übersprungen, ist es meistens autosomal rezessiv.

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